Utentes

SÍNDROMES DE PREDISPOSIÇÃO FAMILIAR PARA CANCRO

O que são? 
 

O cancro é uma doença multifatorial, que tem origem em "erros”/mutações que permanecem no ADN das células. Na maioria das vezes o cancro é esporádico, isto é, resulta do envelhecimento e da exposição a agentes que podem lesar o ADN (tabaco, álcool, obesidade...). Portanto, em cerca de 90% dos casos, o cancro não é herdado, nem se transmite à descendência.
Em cerca de 10% de todos os casos de cancro, o "erro”/mutação do ADN que poderá causar a doença, está presente em todas as células do indivíduo, inclusive nas suas células sexuais ou germinativas (óvulos e espermatozóides) e pode ser transmitido à descendência. Pelo que, 10% de todos os cancros surge no contexto de síndrome de predisposição familiar para o cancro (herança da predisposição para, não do cancro). 
As síndromes de predisposição familiar para o cancro, são doenças que aumentam a predisposição para o desenvolvimento de cancro ao longo da vida. Estas resultam de mutações germinativas em genes importantes para o desenvolvimento de tumores (por exemplo: genes supressores de tumor). Na maioria dos casos, os genes mutados são transmitidos de pais para filhos, causando cancro em todas as gerações (herança autossómica dominante). Em teoria, um portador de mutação tem probabilidade de transmitir a mutação a 50% dos seus descendentes. Pode acontecer que pessoas portadoras do gene mutado, nunca venham a desenvolver cancro, mesmo em idade avançada. Chama-se a isto penetrância incompleta. No entanto, a herança do gene mutado traz consigo uma alta probabilidade de a pessoa vir a desenvolver cancro. Esta probabilidade varia de síndrome para síndrome.



Herança autossómica dominante de uma mutação germinativa: