O aconselhamento genético inclui:
- Revisão detalhada e registo da história familiar, dando especial atenção aos familiares que tenham sofrido de cancro;
- Ajuda com a recolha de registos médicos pertinentes, a fim de proporcionar a avaliação exata dos riscos;
- Explicação das diferenças entre cancros esporádicos (ocorrem na população geral, e geralmente em idade avançada) e cancros hereditários (que ocorrem em contexto familiar, normalmente em idades mais jovens (antes dos 50 anos) e podem estar associados a uma mutação num um gene específico que é herdada na família);
- Interpretação do padrão ou padrões de cancro na história familiar – deve ser explicado que o risco de desenvolver cancro variável, e pode ser mais baixo ou mais alto dependendo da síndrome, do gene mutado e até da mutação específica;
- Discussão da possibilidade de realizar testes genéticos, das vantagens e desvantagens e, se houver indicação para teste, identificar o familiar afetado que deve ser o primeiro a ser testado;
- Explicação dos procedimentos relacionados com o teste genético, incluindo os resultados possíveis, o potencial impacto na dinâmica familiar e os riscos, benefícios e limitações do teste;
- Ajudar os utentes a entender a importância de informar os restantes membros da família sobre a possibilidade da existência de uma síndrome na sua família, da realização do teste genético e das possibilidades de prevenção associadas;
- Explicar as recomendações vigentes para rastreio e/ou prevenção de cancros que ocorram no contexto da síndrome familiar que os afeta, assegurando que a perceção de risco pelo utente, é a correta.
Informação específica que é colhida na consulta de genética médica ou de risco familiar:
Na consulta de genética médica ou de risco familiar, será construída a árvore genealógica da sua família.
Para construir um árvore familiar informativa é importante que esteja na posse das seguintes informações:
- Familiares vivos em primeiro e segundo grau (pelo menos) e respetivas idades;
- Familiares falecidos, idades à data de falecimento, e se possível a causa de morte;
- Familiares que tenham desenvolvido cancro, em que órgão e a idade do diagnóstico;
- Dos familiares com cancro, tentar conhecer os tipos de cancro e as suas características clínicas e patológicas (disponíveis em relatórios clínicos);
- Estudos genéticos previamente realizados em qualquer elemento da família.
Teste Genético
Indivíduos saudáveis com história familiar de uma determinada doença genética e com risco potencial de a vir a desenvolver, podem fazer um teste genético de carácter preditivo (informação sobre a predisposição para desenvolver um tipo particular de cancro).
Se você próprio já teve esse mesmo tipo de cancro, poderá ser a primeira pessoa da família a ser testada (esse é então chamado um "teste diagnóstico” e já não um "teste preditivo”).
A primeira pessoa a fazer um teste genético deve ser o familiar sobrevivente de cancro que foi diagnosticado em idade mais jovem (paciente índex). Quem ainda não teve cancro pode receber um resultado negativo o que não quer dizer que não haja uma mutação na família.
Um resultado negativo do teste genético não nos permitirá excluir com total certeza uma síndrome de predisposição familiar, uma vez que a taxa de deteção dos testes é inferior a 100%. Um resultado positivo permite a realização de estudos familiares e a identificação de portadores de mutação, a quem serão oferecidas opções de tratamento e as medidas profiláticas disponíveis.
Caso um teste preditivo de um indivíduo pertencente a uma família com síndrome de cancro hereditário não mostre alterações genéticas, poder-se-á afirmar que o risco desse indivíduo desenvolver o cancro é idêntico ao da população geral.
O teste é geralmente realizado a partir de uma amostra de sangue. O sangue é analisado num laboratório de genética para verificar se existem alterações em genes particulares ou genes associados a esse tipo de cancros. O resultado pode demorar vários meses.
O resultado do teste é confidencial. O seu médico não pode partilhar esta informação sem a sua autorização. As companhias de seguros não têm autoridade para solicitar resultados ou a realização de testes genéticos, assim como não podem pedir-lhe a sua história familiar para avaliação de risco.
Fazer um teste genético é sempre uma escolha sua e não se deve sentir pressionado por profissionais de saúde, familiares ou amigos.
Se for identificada uma mutação patogénica, a síndrome de cancro hereditário é confirmada e podem realizar-se testes de portador aos restantes membros da família. Os filhos ou irmãos do caso índice na maioria das situações têm 50% de hipóteses de ter herdado a mesma mutação; Se não for identificada uma mutação, a existência de cancro hereditário não está descartada. É possível que exista uma mutação que não é detetável com a tecnologia atual ou então pode existir outro gene associado à história familiar de cancro. Em alguns casos, poderá estar indicado repetir o teste noutro membro da família afectada; 10-15% dos resultados têm significado clínico indefinido (variantes de significado desconhecido)
Estes estudos, quando preditivos (realizados em pessoas saudáveis), só podem ser realizados a indivíduos maiores de 18 anos (desde que não hajam terapêuticas/medidas profiláticas válidas abaixo dessa idade – consoante a síndrome), mediante consentimento informado e em consultas próprias de aconselhamento genético.
Viver com a mutação
Para algumas pessoas, saber que têm um gene que predispõe para cancro, é preferível à angústia de não saber e sentem que a informação é útil, pois isso significa que podem fazer tudo o que estiver ao seu alcance para aumentarem as suas hipóteses de se manterem saudáveis- vigilância adequada, cirurgias profiláticas e diagnóstico genético pré-implantação, permitindo ter filhos não portadores da mutação.
Para outros, descobrir que estão em risco elevado é como se já tivessem esse cancro, o que pode ser muito perturbador. Os profissionais de saúde (médicos, enfermeiros, psicólogos) têm experiência em prestar ajuda às pessoas que se encontram nessas situações, podendo estes ser uma boa fonte de apoio. Algumas pessoas podem também achar útil contactar uma associação de doentes ou grupo de apoio.
Preservação da fertilidade e opções reprodutivas
O conhecimento de que se é portador de um gene que predispõe para o cancro, permite o recurso a técnicas de procriação medicamente assistida para realização de estudo genético pré-implantação, com o objetivo de transferir para o útero um embrião SEM a mutação genética. Se optar por uma gravidez espontânea, tem a possibilidade de 50% de transmitir a mutação à descendência.
Se teve o diagnóstico de cancro e vai realizar tratamentos com quimioterapia ou radioterapia ou outras patologias /terapêuticas que diminuam a reserva gonadal (ovários/testículos) , é possível a preservação do potencial reprodutivo através da criopreservação de gâmetas femininos ou masculinos.
O que depende de mim (conselhos sobre estilo de vida saudável)
Algumas dicas para diminuir o risco de cancro que dependem de si:
1- Realize exercício físico (atividade aeróbica moderada ≥150min/semana ou vigorosa≥75 min/semana e ≥2 treinos de resistência por semana)
2- Mantenha um peso adequado (IMC 18,5 a 24,9)
3- Não fume
4- Ingira bebidas alcoólicas com moderação (1 copo por dia para mulheres, dois para homens)
5- Amamente
6- Faça uma alimentação saudável (siga uma dieta pobre em gorduras, sal e açúcar e aposte em alimentos frescos, ricos em vitaminas, fibra e antioxidantes. A carne vermelha e processada deve ser evitada)
7- Não descure a vigilância da sua saúde fazendo os exames de rastreio previstos para o seu síndrome e os restantes da população geral
8- Cumpra o plano nacional de vacinação (para prevenir infeções, como a hepatite B, ou o papiloma vírus humano)